|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
مقدمة: يهتم علم الوراثة البشرية بدراسة آليات انتقال الصفات الوراثية عند الإنسان( خصوصا تلك المرتبطة بأمراض وراثية) إلا أنه يواجه عدة صعوبات من بينها: - عدم إخضاع الإنسان لتزاوجات موجهة. - طول عمر كل جيل بشري و ضعف الخصوبة وطول مدة الحمل. - صعوبة التأكد من بعض الصفات الوراثية نظرا لوجود أمراض مرتبطة بتشوهات خلقية أثناء الحمل أو الولادة. /I بعض وسائل الدراسة: |
|
|
شجرة النسب L'arbre généalogique تنجز حسب قواعد دقيقة متفق عليها. - يرمز للذكور بـ □ و الإناث بـ o و تلون هذه الرموز بالأسود إذا كان الفرد يظهر العاهة أو الصفة المدروسة: - يمثل الأفراد المنتمون إلى نفس الجيل على نفس الخط الأفقي الذي يشار إليه بعدد روماني I و II ... - يرتب خلف الزوجين من اليسار إلى اليمين بأرقام عربية ( 1، 2 ، 3...). مثال: الوثيقة جانبه. |
|
Auteur : Philippe COSENTINO |
-2الخرائط الصبغية Les caryotypes يمكن تحليل الخرائط الصبغية من الكشف عن حالات الشذوذ الصبغي ( تغير في عدد أو بنية الصبغيات ). تمرين: http://www.discip.crdp.ac-caen.fr/svt/pratikp/college/exercis/3eme/caryotype.htm |
| http://www.gla.ac.uk/medicalgenetics/nhs/karyotypemovie.htm |
|
|
-3الحياءة الجزيئيةLa biologie moléculaire - تحليل ADN يمكن من الكشف عن وجود أو غياب بعض المورثات. - تحليل السوائل الإحيائية ( الدم،اللمف، اللعاب...) يمكن من الكشف عن حالات النقص الكمي أو الكيفي في بعض الأنزيمات. |
| http://www.ens-lyon.fr/RELIE/PCR/ressources/apects_techniques/apob/apob12.htm | |
|
/IIاستغلال شجرات النسب في دراسة بعض الحالات الوراثية المرتبطة بالجنس: -1 الدلتونية Daltonisme الدلتونية مرض وراثي حيث يكون الشخص غير قادر على التعرف على بعض الألوان خصوصا الأحمر و الأخضر. السيد X مصاب بهذا المرض، في حين أن أمه و أخته غير مصابتين، أما أبوه و أخته الثانية فمصابين، هذه الأخيرة لها 3 أطفال ولدين مصابين و بنت غير مصابة. السيد X له ولدين و بنتين غير مصابين، لأم السيد X أخ مصاب. جدي السيد X من الأم سليمين. -1 أنجز شجرة نسب هذه العائلة. -2 هل الحليل المسئول عن هذا المرض سائد أم متنحي؟ علل جوابك. -3 إذا علمت أن هذا المرض مرتبط بالجنس، حدد معللا جوابك الصبغي الحامل للحليل المسئول عن هذا المرض. -4 حدد الأنماط الوراثية للسيد X و زوجته و زوج أخته المصابة. -5 اعط الخلف النظري لزواج بنت السيد X برجل سليم. |
|
|
-2الناعورية L'hémophilie يمثل هذا المرض خللا في تجلط الدم الناتج عن افتقار لعامل من عوامل التجلط (عامل التجلط VIII أوIX ). تمثل الوثيقة التالية شجرة نسب عائلة بعض أفرادها مصابون بالناعورية: -1 هل الناعورية مرتبطة بحليل سائد أم متنحي؟ علل جوابك. -2 هل هذا الحليل مرتبط بصبغي جنسي أم لاجنسي؟
-3 اعط الأنماط الوراثية للأفراد I1 و I2 و II3 و II4 ، مع تعليل الجواب.
|
|
|
-3مرض الكساح المقاوم للفيتامين Le rachitisme vitamino-resistant يؤدي هذا المرض إلى تشوه عظام الأطراف السفلية نتيجة نقص في نسبة الكالسيوم بالعظام. تمثل شجرة النسب جانبه عائلة مصابة بهذا المرض: -1 علما أن هذا المرض مرتبط بالجنس، حدد الصبغي المسئول عن نقل المرض. علل جوابك. -2 هل الحليل المسئول عن هذا المرض سائد أم متنحي؟ علل جوابك. -3 حدد الأنماط الوراثية للأفراد I1 و I2 و II3 و II4 .
-4 حدد احتمال إنجاب خلف مصاب من زواج III5 مع رجل سليم.
|
|
|
-4صفة وجود الزغب في الأذن L'hypertychose تمثل الوثيقة التالية شجرة نسب عائلة بعض أفرادها يتميزون بوجود زغب كثيف في الأذنين. -1 حدد الصبغي الحامل للحليل المسئول عن هذه الصفة. -2 حدد النمط الوراثي للفرد I2
|
|
/IIIحالات من الشذوذ الصبغي و عواقبه: ترتبط بعض الأمراض التي تؤثر على النمو الجسمي و العقلي عند الإنسان بحالات من الشذوذ الصبغي، و التي يمكن أن تظهر نتيجة تغيير في عدد أو بنية الصبغيات. -1 الشذوذ المرتبط بتغير في عدد الصبغيات: -1-1 حالة الصبغيات اللاجنسية |
|
|
-a المنغولية أو مرض Down: يتميز المنغوليون بتأخر عقلي و قصر القامة و أصابع اليدين وتشوهات داخلية على مستوى القلب و الأوعية الدموية و الأمعاء. http://gslc.genetics.utah.edu/units/disorders/karyotype/downsyndrome.cfm تمثل الوثيقة جانبه خريطة صبغية لشخص منغولي: - تحليل:
|
|
التفسير الصبغي لمرضي Down |
|
|
| http://bcs.whfreeman.com/mga2e/pages/bcs-main.asp?v=chapter&s=120&n=003&i=249.1&o=|003|004|&ns=0 |
|
ملحوظة: - هناك حالات أخرى من هذا الشذوذ الصبغي كثلاثي الصبغي 13 و ثلاثي الصبغي 18 ويعاني المصابون بهذه الشذوذات من تشوهات جسدية و عقلية. - يمكن تفسير هذه التشوهات الجسمية و العقلية بارتفاع تركيز و نشاط بعض أنزيمات الإستقلاب الخلوي. -2-1 حالة الصبغيات الجنسية: |
|
|
-a مرض Turner يتميز المصاب بهذا الشذوذ بقصر القامة وعدم نمو الصفات الجنسية الثانوية و العقم. تمثل الوثيقة جانبه خريطة صبغية لمصاب بهذا الشذوذ. http://gslc.genetics.utah.edu/units/disorders/karyotype/turnersyndrome.cfm - حلل هذه الخريطة الصبغية و حدد صيغتها الصبغية.
|
|
|
-b مرض Klinefelter يتميز المصاب بهذا الشذوذ باجتماع الصفات الجنسية الذكرية والأنثوية ( اتساع الورك و نمو خفيف للثديين) و بالعقم. http://gslc.genetics.utah.edu/units/disorders/karyotype/klinefelter.cfm تمثل الوثيقة جانبه خريطة صبغية لمصاب بهذا الشذوذ. - حلل هذه الخريطة الصبغية و حدد صيغتها الصبغية. |
|
-c التفسير الصبغي لمرضي Turner و Klinefelter |
|
|
|
|
-2الشذوذ المرتبط بتغير في بنية الصبغيات: -1-2 مرض مواء القطط: يعاني المصاب بهذا الشذوذ من تخلف عقلي حاد و عدة تشوهات جسمية من أهمها تلك التي تمس الحنجرة مما يؤدي إلى إصدار صوت يشبه مواء القطط. http://gslc.genetics.utah.edu/units/disorders/karyotype/criduchat.cfm تمثل الخريطة الصبغية جانبه مصاب بهذا الشذوذ. - حلل هذه الخريطة الصبغية، واستنتج.
|
|
|
-2-2 حالات يكون الشخص فيها سليم جسميا و عقليا: تمثل الوثيقة جانبه خريطة صبغية لشخص لا يعاني من أي تأخر عقلي أو جسمي. - حلل هذه الخريطة الصبغية، واستنتج.
http://gslc.genetics.utah.edu/units/disorders/karyotype/robertsonian.cfm http://gslc.genetics.utah.edu/units/disorders/karyotype/reciprocal.cfm |
|
/IVإمكانية تشخيص الشذوذ الصبغي قبل الولادة: -1دواعي إجراء التشخيص القبل ولادي: - إذا سبق للأبوين إنجاب طفل مصاب بتشوه خلقي أو شذوذ صبغي. - إذا كان أحد الأبوين مصابا بشذوذ صبغي. - إذا تجاوز عمر الأم الحامل 40 سنة لوجود احتمال كبير لإنجاب خلف ثلاثي صبغي. -2 أهم الوسائل المعتمدة في هذا التشخيص: -a معاينة الجنين بواسطة مسجل موجات فوق صوتية Echographie يعطي صورة على شاشة صغيرة. -b تقنية الرصد الجنيني Embryoscopie بواسطة نظام عدسي يدخل عبر عنق الرحم. -c اقتطاع عينات من الأنسجة الحميلية (أخذ خلايا من السائل السلوي أو من الغشاء الخارجي) قصد إجراء خريطة صبغية و تحليلها. |
|
|
|
|
ملف باللغة الفرنسية |
